М’язова дистрофія Дюшена (МДД)
М’язова дистрофія Дюшена (МДД) – це серйозне рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії, яка в кінцевому підсумку призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого
Це захворювання уражає приблизно 1 особу з 4000, тобто – це найбільш поширений тип м’язової дистрофії. Зазвичай, на МДД хворіють лише чоловіки, хоча жінки можуть іноді бути носіями захворювання. Якщо ж батько хворий на МДД, а мати є носієм, або теж хвора, то в такому випадку на м’язову дистрофію Дюшена може захворіти жінка. Розлад викликається мутацією в генідистрофіну, який у людей розташований на Х-хромосомі (Xp21). Ген дистрофіну кодує діяльність білка дистрофіну, який є важливою структурною складовою м’язової тканини. Дистрофін забезпечує структурну стійкість дистрофін-асоційованого-глікопротеїнового комплексу (ДАГ комплексу), який розташований на клітинній мембрані.
Симптоми захворювання, зазвичай з’являються у дітей чоловічої статі до 5 років і можуть проявитися у ранньому дитинстві. Першими ознаками хвороби є прогресуюча проксимальна слабкість м’язів ніг і тазу, пов’язана з втратою м’язової маси. Поступово ця слабкість поширюється на руки, шию та інші частини тіла. Ранні ознаки розладу можуть також включати псевдогіпертрофію (збільшення м’язів литки і дельтовидних м’язів), низьку витривалість і труднощі при стоянні без сторонньої допомоги, зазвичай, особа також не може самостійно піднятися сходами. У процесі прогресування захворювання м’язова тканина поступово замінюється жировою і фіброзною тканинами (в особи розвивається фіброз). Для допомоги при ходьбі, у віці 10 років може бути необхідним застосування спеціальних підтяжок, але більшість пацієнтів вже від 12 років не можуть пересуватися без інвалідного візка.
Пізніше виникають наступні ознаки розладу: аномалії розвитку кісток, які призводять до деформації скелета, в тому числі до викривлення хребта.
У зв’язку з прогресивним погіршенням роботи м’язів, особа втрачає можливість рухатися, що, зрештою, може призводить до паралічу. Щодо відхилень у психічному розвитку, то їх наявність залежить від кожного конкретного випадку, але якщо певні відхилення і присутні, то вони несуттєво впливають на розвиток дитини, адже з часом порушення не прогресує. Середня тривалість життя хворих на МДД варіює від підліткового віку до 20 – 30 років. Відомі випадки, коли уражена особа доживає до 40 років, але, на жаль, такі випадки – виняткові.
Поширеність
М’язова дистрофія Дюшена викликається мутаціями в гені дистрофіну, який розташований на Х-хромосомі. У зв’язку з цим, ДМД зустрічається у 1 особи на 4000 новонароджених чоловічої статі. Мутації в гені дистрофіну можуть бути успадковані або ж виникають спонтанно під час зародкової лінії передачі.
Симптоми
Основним симптомом м’язової дистрофії Дюшена – є м’язова слабкість, яка в першу чергу пов’язана із атрофією м’язів, а саме скелетної м’язової тканини. В першу чергу атрофуються м’язи стегон, тазу, плечей і литкові м’язи. М’язова слабкість виникає також у руках, шиї та в інших частинах тіла, але зазвичай не так рано, як в нижній частині тіла. Литки часто збільшені. Зазвичай, симптоми з’являються у віці до 6 років, але можуть вперше проявитися ще в ранньому дитинстві.
Інші фізичні симптоми розладу:
– незграбна (важка) хода, кроки або біг (як правило, пацієнти, ходять на пальцях (на носочках), через підвищений тонус литкових м’язів). Крім того, така манера ходити, є своєрідною адаптацією до поступової втрати функцій колін;
– уражена особа часто падає;
– постійна втома;
– у хворого виникають труднощі при здійсненні таких рухових навичок як біг чи стрибки;
– посилення поперекового лордозу, яке призводить до атрофії (зменшення розмірів) м’язів згиначів стегна. Це впливає як в загальному на поставу, так і на манеру ходити та бігати, зокрема;
– м’язові контрактури, які суттєво зменшують функціональність ахілового і підколінного сухожилля, оскільки кількість м’язових волокон зменшується і характерним є виникнення фіброзу м’язів;
– прогресування труднощів при ходьбі;
– деформація м’язових волокон;
– псевдогіпертрофія (збільшення) язика і литкових м’язів, яка спричинена заміною м’язової тканини жировою та сполучною;
– підвищений ризик нейроповедінкових розладів (таких як Синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ), розлади аутистичного спектру),
– труднощі з навчанням (дислексія) і не прогресуючі відхилення у певних когнітивних функцій (зокрема, таких як короткострокова словесна пам’ять), які, як вважають вчені, виникають через відсутність або порушення функціонуванння дистрофіну в мозку;
– можлива втрата здатності ходити (зазвичай у віці до 12 років);
– скелетні деформації (у деяких випадках виникає сколіоз).
